Une startup israélienne développe une méthode de détection précoce non invasive utilisant l’intelligence artificielle (IA) pour identifier les troubles génétiques chez les embryons humains .
Via une simple prise de sang effectuée sur la mère enceinte au cours du premier trimestre, IdentifAI Genetics peut lire l’intégralité de l’ADN de l’embryon et fournir une analyse approfondie pour détecter les troubles génétiques.
Le professeur Noam Shomron est le directeur scientifique et co-fondateur d’IdentifAI, et il dirige également l’équipe de génomique fonctionnelle à la faculté de médecine de l’Université de Tel Aviv.
« Chez la mère enceinte, il y a de minuscules morceaux d’ADN qui proviennent de l’embryon, du placenta », a déclaré Shomron à The Media Line. « Si nous regardons un embryon en développement, nous pouvons voir de minuscules morceaux de placenta ou d’ADN embryonnaire et si nous pouvions le séparer suffisamment bien et le séparer, nous pourrons alors lire l’intégralité de l’ADN de l’embryon. »
L’IA pourrait être utilisée pour identifier toute maladie génétique causée par un nombre infime de changements dans l’ADN.
Selon Shomron, il y a plusieurs avantages à utiliser ce nouvel outil par rapport aux méthodes existantes. Premièrement, la procédure est non invasive et ne comporte donc aucun risque pour la grossesse, contrairement à l’amniocentèse, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est prélevée dans le sac amniotique d’un fœtus en développement. Deuxièmement, alors que l’amniocentèse est généralement effectuée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, IdentifAI s’appuie sur un test sanguin déjà effectué au cours du premier trimestre.
« Vous le faites très tôt dans le développement de l’embryon, à la semaine 10 [de la grossesse] », a-t-il déclaré. « Il est complet : il lit l’ADN du début à la fin. »
IdentifAI s’appuie sur un nouvel outil logiciel basé sur l’IA connu sous le nom de Hoobari, qui a d’abord été développé par l’Université de Tel Aviv.
Outre la détection de troubles génétiques dans les embryons, la technologie pourrait avoir d’importantes applications en matière de détection précoce du cancer.
« Si nous parlons de cancer, nous sommes probablement dans quelques années, mais si nous parlons de développement embryonnaire, nous l’avons déjà impliqué sur de vrais échantillons provenant d’instituts de génétique », a déclaré Shomron. « Cela signifie que nous développons maintenant un produit à partir de celui-ci et qu’il devrait arriver sur le marché d’ici un à deux ans. »
Shomron et des chercheurs de l’Université de Tel Aviv ont également récemment utilisé une technologie de pointe pour aider à étudier les dossiers médicaux électroniques d’environ 8 000 patients atteints d’infections sanguines à l’hôpital Ichilov du centre médical Sourasky de Tel Aviv. Dans cette étude, les chercheurs ont pu déterminer avec une précision de 82% quels patients étaient les plus à risque de maladie grave à la suite d’infections sanguines.
L’étude révolutionnaire a été réalisée par Yazeed Zoabi et Dan Lahav, étudiants du laboratoire de Shomron, en collaboration avec le Dr Ahuva Weiss Meilik, chef du centre I-Medata AI à l’hôpital Ichilov, le professeur Amos Adler et le Dr Orli Kehat. Les résultats ont été publiés dans la revue Scientific Reports.
Dans l’étude, l’IA a pu découvrir des modèles d’informations dans les dossiers médicaux pour déterminer ceux qui couraient le plus grand risque de maladie grave ou de décès en raison de leur infection sanguine. Le système est maintenant assimilé à l’hôpital Ichilov et sera utilisé pour aider les médecins à évaluer et à classer les patients en fonction du risque.
Shomron s’est entretenu avec The Media Line en marge de la Semaine de l’IA 2022, une conférence de trois jours du Centre de recherche interdisciplinaire sur la cybersécurité Blavatnik de l’Université de Tel Aviv qui a débuté plus tôt cette semaine.
L’IA et les mégadonnées jouent un rôle croissant dans le domaine de la santé. Parce que les technologies peuvent accélérer le processus avec lequel les professionnels de la santé peuvent traiter et analyser de grandes quantités de données, elles peuvent aider à tout, des dossiers médicaux et de l’imagerie aux diagnostics et au développement de médicaments plus avancés.
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