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Ce cas rare a conduit à la découverte d’une mutation génétique qui cause le cancer et pourrait à l’avenir aider au développement de nouveaux traitements.

Une jeune femme a développé au cours de ses 36 années de vie douze types de tumeurs différentes, dont cinq malignes et agressives. Le cas rare, et le seul connu au monde, a conduit une équipe internationale de chercheurs dirigée par un groupe de scientifiques du Centre national espagnol de recherche sur le cancer pour découvrir pourquoi la femme souffre d’un grand nombre de tumeurs et comment elle parvient à en survivre. Les résultats de l’étude ont été publiés dans la revue Science Advances.

La femme est née en 1986 d’un couple de parents en bonne santé. À l’âge de deux ans, sa première tumeur est apparue, une tumeur cancéreuse des tissus mous du conduit auditif, elle a subi des traitements de chimiothérapie et de radiothérapie contre celle-ci.

Au cours des années suivantes, des tumeurs sont apparues à plusieurs reprises dans d’autres parties de son corps. À l’âge de 15 ans, une tumeur cancéreuse a été découverte dans son col de l’utérus et elle a subi une hystérectomie.

Quand elle avait 20 ans, une tumeur a été retirée de sa glande salivaire. Un an plus tard, elle a subi une intervention chirurgicale pour enlever le tissu cutané de l’oreille à la suite d’un sarcome – une tumeur du tissu conjonctif – et dans les années suivantes, elle a subi une thyroïdectomie et des interventions chirurgicales pour enlever des tumeurs du côlon et d’autres organes.

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Au total, elle a survécu à 12 types de tumeurs: sept bénignes, c’est-à-dire des tumeurs qui ne détruisent pas le tissu dans lequel elles se développent et ne se propagent pas à d’autres tissus ; et cinq tumeurs malignes, c’est-à-dire cancéreuses et agressives. De telles tumeurs peuvent détruire les tissus sains, perturber l’activité normale du corps, envoyer des métastases à d’autres organes et entraîner la mort. La dernière tumeur a été découverte alors qu’elle avait 28 ans, et depuis lors, aucune autre tumeur n’est apparue dans son corps.

Illustration des cellules cancéreuses
Une femme a survécu à douze types différents de tumeurs, dont cinq malignes. Illustration des cellules cancéreuses Shutterstock, SciPro

Nombre incorrect de chromosomes

Pour comprendre comment tant de tumeurs se développent chez la même personne, des chercheurs du Centre national de recherche sur le cancer de Madrid ont prélevé des échantillons de sang sur la femme et les membres de sa famille. Ils ont vérifié s’ils portaient des mutations, et dans quels gènes. Pour cela, les chercheurs se sont appuyés sur une méthode relativement nouvelle appelée « analyse monocellulaire », qui permet de déterminer le contenu du matériel génétique et la séquence des gènes dans certaines cellules.

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L’analyse génétique a révélé qu’environ 30 à 40 % des globules blancs de la femme contenaient un nombre anormal de chromosomes, trop ou trop peu. Les chromosomes sont des structures compressées dans lesquelles le matériel génétique, l’ADN, de la cellule est conditionné. La plupart des cellules de notre corps se divisent continuellement et permettent la croissance, la régénération et la restauration des tissus endommagés.

Lorsqu’une cellule se divise pour former deux nouvelles cellules, elle copie d’abord tout son ADN et le conditionne en chromosomes. Les chromosomes s’organisent alors en deux rangées le long de la ligne médiane de la cellule, de sorte que chaque chromosome fait face à son duplicata, le chromosome identique qui vient d’être dupliqué. À l’étape suivante, chaque rangée de chromosomes est attirée d’un autre côté de la cellule et la cellule mère se divise en deux cellules filles. Lorsque le processus est normal, chaque cellule contient après division 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Parce qu’ils ont découvert que plus d’un tiers des cellules sanguines de la femme contenaient le mauvais nombre de chromosomes, il était clair qu’il y avait un problème avec le processus de division cellulaire dans son corps.

Ils ont découvert la mutation rare qui a provoqué l’apparition de tant de tumeurs. Deux des chercheurs du Centre national de recherche sur le cancer de Madrid, Carolina Villaroya et Marcos Malombres .

Un test génétique complet a révélé que la femme porte des mutations dans un gène appelé MAD1L1. Ce gène est responsable de la production d’une protéine qui joue un rôle crucial dans le processus de division cellulaire , et notamment au stade où les chromosomes s’alignent avant la division. Les mutations génétiques ont endommagé l’activité de la protéine et entraîné une perturbation du nombre de chromosomes. Le phénomène s’appelle l’ aneuploïdie   – un nombre de chromosomes différent du normal, et il augmente le risque d’apparition de tumeurs cancéreuses. Selon le National Cancer Institute des États-Unis, quatre- vingt-dix pour cent des tumeurs cancéreuses contiennent des cellules avec un excès ou un manque de chromosomes.

Lorsque les chercheurs ont séquencé l’ADN des parents de la femme, ils ont découvert que chacun d’eux porte une mutation à un endroit différent sur le gène MAD1L1. Les parents, comme tout le monde, ont deux copies de chaque gène, une qu’ils ont reçue de leur père et une de leur mère. La mutation dans chacun d’eux était dans une seule copie du gène MAD1L1, et l’autre, copie normale, fonctionnait correctement. La femme, leur fille, a hérité de la copie défectueuse de chacun d’eux, de sorte qu’elle n’avait aucune copie correcte du tout.

L’examen des membres de la famille plus éloignés a révélé que la plupart des membres de la famille étaient porteurs de l’une des mutations, mais seulement dans une copie du gène, tandis que l’autre copie était normale. Par conséquent, elles ne souffraient pas plus de tumeurs que n’importe quelle personne normale, bien que certaines souffraient d’autres problèmes de santé et que certaines femmes souffraient de fausses couches à répétition.

Illustration d'une cellule en division
Le gène MAD1L1 est responsable de la production d’une protéine qui joue un rôle crucial dans le processus de division cellulaire. Illustration d’une cellule en division Shutterstock, Yurchanka Siarhei

Système immunitaire turbo

Le fait que la femme ait survécu et atteint l’âge adulte est très surprenant – non seulement à cause des nombreuses tumeurs, mais surtout parce que les dysfonctionnements de la division cellulaire peuvent déclencher une variété d’autres problèmes de santé. De plus, en dehors des traitements qu’elle a subis, elle menait une vie relativement normale. Elle ne souffrait pas de retards de développement, de retard mental et d’autres malformations congénitales typiques des personnes ayant un nombre anormal de chromosomes. Les seuls symptômes observés chez elle sont une petite circonférence de la tête et des taches sur la peau. Il s’agit du premier cas rapporté dans la littérature médicale d’une personne porteuse de deux copies mutantes de ce gène et qui survit.

De plus, les souris de laboratoire porteuses de telles mutations meurent dans l’utérus alors qu’elles sont encore au stade embryonnaire. Les chercheurs ne s’attendaient donc certainement pas à trouver un adulte porteur de la mutation. Marcos Malumbres, un partenaire de recherche principal du Centre national espagnol de recherche sur le cancer, a déclaré dans une interview au journal espagnol El País qu' »il est très difficile de comprendre comment la femme a survécu avec une telle mutation. Il doit y avoir quelque chose qui l’a sauvée de la mort. »

La femme souffrait de cinq types de cancers agressifs, mais tous ont disparu relativement facilement suite aux traitements qu’elle a reçus, et depuis la dernière tumeur qui a été retirée en 2014, elle n’a pas développé d’autre tumeur. Comment cela peut-il s’expliquer, compte tenu des mutations trouvées en elle ? Les chercheurs pensent que la présence de cellules avec un nombre anormal de chromosomes, ainsi que son implication dans le développement du cancer, déclenche également une « réponse de défense chronique » du système immunitaire : une sécrétion prolongée et forte de substances inflammatoires, qui agissent contre chaque nouvelle tumeur qui se développe. Cette réponse de défense contribue au succès des traitements de chimiothérapie, de radiothérapie et des chirurgies.

Les chercheurs affirment donc qu’une perturbation du nombre de chromosomes déclenche une réaction inflammatoire dans l’organisme qui parvient à agir efficacement contre les tumeurs et à améliorer la réponse aux traitements. C’est une idée qui pourrait conduire au développement de traitements innovants à l’avenir, ainsi que de nouveaux outils pour le diagnostic précoce du cancer.

 

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