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Des chercheurs américains ont découvert une nouvelle maladie génétique jusqu’alors inconnue qui provoque un syndrome inflammatoire dangereux. La maladie est liée aux chromosomes X et n’est dangereuse que pour les hommes. Pour le moment, il n’y a pas de remède et le taux de mortalité atteint 40%.

L’étude à grande échelle a été menée aux États-Unis conjointement par des chercheurs des National Institutes of Health (NIH), du National Human Genome Research Institute (NHGRI), du National Institute of Allergy and Infectious Diseases et d’autres organisations de recherche et médicales. Le but de l’étude était de rechercher la cause du syndrome inflammatoire d’origine inconnue, affectant particulièrement les patients de sexe masculin.

Selon le ministère américain de la Santé, environ 125 millions d’Américains souffrent de maladies inflammatoires chroniques. De nombreuses maladies inflammatoires présentent des symptômes similaires, ce qui rend difficile le diagnostic correct. À la recherche des causes, les scientifiques ont examiné les génomes de plus de 2 500 personnes atteintes de syndromes inflammatoires d’origine inconnue, avec une attention particulière aux gènes associés au système immunitaire.

Les résultats de l’analyse des génotypes ont permis aux scientifiques de découvrir un problème génétique jusqu’alors inconnu qui liait des syndromes inflammatoires apparemment sans rapport. Les scientifiques ont nommé cette maladie syndrome VEXAS. Les manifestations de ce syndrome entraînent la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux, des fièvres constantes, des lésions pulmonaires et l’apparition de cavités dans les cellules myéloïdes. Les cellules myéloïdes sont des cellules qui se forment dans la moelle osseuse et sont des composants essentiels de l’immunité cellulaire, en fait, elles constituent la première ligne de défense contre les infections.

Les chercheurs ont découvert que chez les patients atteints de VEXAS, les cellules myéloïdes sont génétiquement hétérogènes, en raison d’une mutation. De plus, cette mutation ne se manifeste pas dès la naissance, mais à un certain stade de la vie pour des raisons peu claires. Le gène mutant lui-même est situé sur le chromosome X et, comme les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, cette mutation s’est avérée être extrêmement dangereuse pour leur santé. Chez la femme, une telle mutation dans l’un des chromosomes X est compensée par une copie normale «saine» du gène sur le deuxième chromosome X et n’entraîne pas de maladie.

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Comme l’écrivent les scientifiques: «Ces patients sont très malades. Ils ne répondent à aucun traitement, des doses élevées de stéroïdes aux diverses options de chimiothérapie. Plus de 40% des patients VEXAS que nous avons suivis sont décédés. »

Pour le moment, il n’y a pas de remède et les scientifiques espèrent que les résultats de leurs recherches aideront à créer un remède.

 

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