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Les chercheurs pensent que l’autisme est causé par des mutations dans l’ovule ou le sperme ou pendant la grossesse.

Une nouvelle étude de l’Université de Tel Aviv publiée dans Molecular Psychiatry a révélé que les mutations du gène ADNP continuent de se produire chez les personnes âgées et de s’accumuler dans le cerveau des patients atteints de la maladie d’Alzheimer.

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«Nous avons découvert des milliers de mutations dans des cerveaux humains vieillissants, en particulier des cerveaux individuels atteints de la maladie d’Alzheimer», a expliqué l’auteur principal, le professeur Ilana Gozes. C’est dans son laboratoire que le gène ADNP a été découvert il y a 20 ans.

«Les changements cérébraux associés à la maladie d’Alzheimer peuvent commencer 20 ans ou plus avant l’apparition des symptômes», a-t-il déclaré.

«À mesure que les dommages neuronaux augmentent, le cerveau ne peut plus compenser les changements et les individus montrent un déclin cognitif. Actuellement, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer se produit lorsque les lésions cérébrales des patients individuels sont déjà répandues, de sorte que les médicaments actuels peuvent, au mieux, offrir un soulagement des symptômes. Mais ils n’offrent pas de remède.

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Dans leur nouvelle étude, Gozes et ses doctorants Yanina Ivashko-Pachima et Adva Hadar, en collaboration avec Iris Grigg, Oxana Kapitansky et Gidon Karmon, proposent un concept de changement de paradigme dans la compréhension de la maladie d’Alzheimer.

Selon les recherches, les altérations génétiques non héréditaires transmises lors de la division cellulaire favorisent la pathologie cérébrale. Si tel est le cas, cela pourrait permettre de développer de nouvelles mesures diagnostiques et thérapies.

«Nous avons été surpris de trouver un chevauchement significatif dans les gènes d’Alzheimer subissant des mutations avec des gènes qui affectent l’autisme, la déficience intellectuelle et les mécanismes associés à la santé du système squelettique cellulaire», a déclaré Gozes.


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