Israel lance un test diagnostique «tout-en-un» des maladies héréditaires rares d’Israël

En ce qui concerne la génétique, les variables sont illimitées et il est étonnant de voir comment chacun de nous, à sa manière, a essentiellement gagné la loterie génétique à travers le temps et l’évolution.

Cela explique pourquoi les fournisseurs de tests génétiques récréatifs, tels que 23andMe, Ancestry.com et MyHeritage, ont gagné en popularité au fil des ans.

Le premier génome humain a été séquencé en 2013 dans le cadre d’un projet international avec pour objectif d’identifier et de cartographier tous les gènes humains. Le projet a duré 13 ans et le coût estimé était de 3 milliards de dollars.

À ce jour, il s’agit toujours du plus grand projet biologique collaboratif au monde et a ouvert de nouvelles frontières dans les domaines de la science et de la médecine, mais il a également soulevé des défis qui n’ont pas encore été entièrement résolus.

Cependant, le plus grand défi est de savoir comment donner un sens précis (et économique) à l’énorme quantité de données générées par le WGS. Autrement dit, il y a d’excellentes données et puis il y a ces données, plutôt « astronomiques »!

Variantyx est un laboratoire de tests génétiques cliniquement accrédité basé à Tel Aviv. Son siège social est à Boston et il utilise la technologie WGS pour effectuer des tests complets pour les patients.

La société a été fondée en 2014 et a levé 18 millions de dollars de capitaux auprès de Pitango. Les analyses effectuées par Variantyx sont effectuées à l’aide d’une plate-forme analytique développée en interne conçue et optimisée pour les données WGS. Leurs algorithmes propriétaires identifient un large éventail de variantes de séquence difficiles à détecter, puis ils sont présentés à l’équipe clinique Variantyx pour interprétation et rapport. Le potentiel de cette technologie est littéralement illimité.

Genomic Unity® de Variantyx est le premier test complet de l’industrie pour le diagnostic des maladies héréditaires rares. Il élimine le besoin de demander plusieurs tests, ce qui entraîne plus de diagnostics en moins de temps et avec des coûts globaux inférieurs.

Ceci est très important car les troubles rares ne sont pas vraiment rares. Avec plus de 7 000 maladies rares, on estime que plus de 30 millions de personnes aux États-Unis et plus de 350 millions de personnes dans le monde sont touchées. Beaucoup de ces maladies sont d’origine génétique et bon nombre des personnes touchées sont des enfants.

Tout au long du voyage diagnostique typique, un patient atteint d’une maladie rare sera traité par huit médecins différents en moins d’une décennie et dépensera en moyenne 21 000 $ pour établir un diagnostic.

Ce sont les plus chanceux. De nombreux patients restent non diagnostiqués, malgré plusieurs cycles de tests génétiques. Le test d’unité génomique basé sur le Variantyx WGS change cela.

Depuis son introduction sur le marché fin 2017, le test a résolu des centaines de cas de patients jusque-là non diagnostiqués dans de nombreux hôpitaux pour enfants du monde entier. Les avantages des tests génétiques complets s’étendent aux individus en bonne santé. Le test Variantyx Genomic Inform® a été développé pour fournir des informations importantes sur le risque de prédisposition à la maladie et le statut de porteur.

Le test a des applications dans le dépistage de la prédisposition aux maladies, le dépistage des porteuses nouvellement mariées, le dépistage prénatal et la pharmacogénomique – un domaine de la médecine de précision qui identifie les variantes qui influencent la réponse d’un individu à un certain médicament prescrit. .

En termes de demande du marché, le marché général du diagnostic génomique est évalué à plus de 20 milliards de dollars, dont la plupart sont tirés par l’assurance maladie. Il a le potentiel de croître considérablement à mesure que le coût du séquençage continue de diminuer. En 2019, Francis de Souza, le directeur exécutif d’Illumina, s’est engagé à faire du génome de 100 $ une réalité. À ce prix, dans un avenir pas trop lointain, il sera possible de séquencer chaque nouveau-né et de rendre ses données génomiques disponibles pour consultation chaque fois qu’une décision clinique sera prise au cours de sa vie.

Variantyx a été formé en tant que spin-off de l’Université de Tel Aviv en 2014 et compte maintenant 45 membres dans l’équipe. L’idée de Variantyx a vraiment commencé il y a 10 ans dans le laboratoire de génomique fonctionnelle de l’Université de Tel Aviv, dirigé par le professeur Noam Shomron. Lui et ses doctorants étaient frustrés par le grand goulot d’étranglement qui affectait l’analyse des données exotiques des patients, car une grande partie du travail devait être effectuée manuellement. Ils ont commencé à développer un pipeline pour traiter l’information plus efficacement.

Pour relever le défi d’appliquer le travail de son équipe à l’échelle nécessaire pour aider plus de patients, Noam s’est associé à Tomer Jackman et Haim Neerman. Jackman avait joué un rôle fondamental dans EMC, aidant à développer sa grande plate-forme de données et, naturellement, il n’était pas intimidé par la grande quantité de données qui devaient être traitées.

Neerman, un entrepreneur en technologie de série dans le domaine des systèmes informatiques et de l’automatisation des processus métier, a fourni une expérience précieuse pour éliminer les étapes manuelles longues et sujettes aux erreurs. Collectivement, ils ont eu la prévoyance d’anticiper le passage des données exotiques aux données génomiques et ont commencé à construire la première version de la plateforme analytique de l’entreprise. La même plate-forme est utilisée aujourd’hui pour effectuer les tests Genomic Unity et Genomic Inform basés sur WGS. La société a connu une croissance rapide pour répondre à la demande croissante de ses tests.

Aujourd’hui, Variantyx donne des réponses à la fois aux patients atteints de maladies rares et aux individus en bonne santé, et je ne peux personnellement pas voir ce qui se développe alors qu’ils se préparent à un déploiement plus large basé sur la population, depuis le séquençage Le génome devient plus abordable, accessible et pénètre le courant dominant.

Par: Hillel Fuld / Dans: Jpost /  Traduction Infos Israel News