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Les biopsies, dans lesquelles un échantillon de tissu est extrait du patient pour analyse afin de diagnostiquer une maladie, est un outil couramment utilisé par une variété de médecins. Mais cette approche présente plusieurs inconvénients – elle peut être douloureuse; n’extrait pas toujours le tissu malade; et il ne peut être utilisé que lorsque la maladie est à un stade suffisamment avancé, ce qui la rend, dans certains cas, trop tardive pour une intervention.

Ces préoccupations ont encouragé les chercheurs à trouver des options moins invasives et plus précises pour les diagnostics. Désormais, un nouveau test sanguin développé par des chercheurs de l’Université hébraïque de Jérusalem (HUJI) a le potentiel de diagnostiquer un large éventail de troubles, notamment les cancers, les maladies du foie, les troubles immunitaires et plus encore. Extrêmement précis, le test peut rendre compte de l’état et de la localisation exacts de la maladie sans avoir besoin de biopsies invasives et douloureuses .

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Le professeur Nir Friedman et le Dr Ronen Sadeh de l’Institut des sciences de la vie et de l’école d’ingénierie informatique HUJI viennent de publier une étude dans la prestigieuse revue Nature Biotechnology sous le titre « ChIP-seq of plasma cell-free nucléosomes identifie les programmes d’expression génique du cellules d’origine » qui montre comment un large éventail de maladies peut être détecté par un simple test sanguin.

Le test permet aux techniciens de laboratoire d’identifier et de déterminer l’état des cellules mortes dans tout le corps, puis de diagnostiquer diverses maladies, notamment les cancers et les troubles du cœur et du foie. Le test est même capable d’identifier des marqueurs spécifiques qui peuvent différer parmi les patients souffrant des mêmes types de croissance tumorale – une caractéristique qui a le potentiel d’aider les médecins à développer des traitements personnalisés pour des patients spécifiques.

Le test repose sur un processus naturel dans lequel des millions de cellules de notre corps meurent et sont remplacées par de nouvelles cellules chaque jour. Lorsque les cellules meurent, leur ADN est fragmenté et certains de ces fragments d’ADN atteignent le sang et peuvent être détectés par des méthodes de séquençage d’ADN. Mais, puisque toutes nos cellules ont la même séquence d’ADN, le simple séquençage de l’ADN ne peut pas identifier de quelles cellules il provient.

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Alors que la séquence d’ADN est identique entre les cellules, la façon dont l’ADN est organisé dans la cellule est sensiblement différente. L’ADN est emballé dans des nucléosomes – de petites structures répétitives qui contiennent des protéines spécialisées appelées histones. Les cellules écrivent un code chimique unique sur les protéines histones qui peuvent identifier la cellule et même les processus biologiques et pathologiques qui se déroulent à l’intérieur. Ces dernières années, de nombreuses études ont réussi à développer un processus dans lequel ces informations peuvent être identifiées et ainsi révéler une activité cellulaire anormale.

Une nouvelle approche avancée par Friedman et qui permet de lire précisément ces informations à partir de l’ADN dans le sang et de les utiliser pour déterminer la nature de la maladie ou de la tumeur, exactement où elle se trouve dans le corps et même dans quelle mesure elle est développée.

L’approche repose sur l’analyse des informations épigénétiques ( changements héréditaires dans l’expression génique qui n’impliquent pas de modifications de la séquence d’ADN sous-jacente dans la cellule) – une méthode qui a été de plus en plus affinée ces dernières années.

«Grâce à ces progrès scientifiques, nous avons compris que si ces informations étaient conservées dans la structure de l’ADN dans le sang, nous pourrions utiliser ces données pour déterminer la source tissulaire des cellules mortes et les gènes qui étaient actifs dans ces mêmes cellules. Sur la base de ces résultats, nous pouvons découvrir des détails clés sur la santé du patient », a ajouté Friedman. «Nous sommes en mesure de mieux comprendre pourquoi les cellules sont mortes, qu’il s’agisse d’une infection ou d’un cancer, et sur cette base, nous sommes mieux placés pour déterminer comment la maladie se développe.»

Outre les avantages diagnostiques évidents de ce processus, le test est également non invasif et beaucoup moins coûteux que les biopsies traditionnelles, a déclaré Sadeh. «Nous espérons que cette approche permettra un diagnostic plus précoce de la maladie et aidera les médecins à traiter les patients plus efficacement. Reconnaissant le potentiel de cette approche et la façon dont cette technologie peut être si bénéfique à des fins diagnostiques et thérapeutiques, nous, une société nommée Senseera, effectuera des tests cliniques en partenariat avec de grandes sociétés pharmaceutiques dans le but de mettre cette approche innovante à la disposition des patients.


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