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Des scientifiques israéliens de l’Université hébraïque de Jérusalem et du Center for Autism Research ont identifié une mutation génétique spécifique liée à l’autisme. Ils ont constaté qu’il affecte de manière significative le développement du cerveau chez les souris, avec des changements d’expression génique importants dans la région du cervelet du cerveau.

La recherche montre que cela pourrait ouvrir la voie au développement de médicaments pour modifier directement les processus neuronaux dans le cervelet et qu’il y a de l’espoir que des médicaments efficaces pour les principaux symptômes de l’autisme puissent être développés à l’avenir.

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L’étude a été dirigée par le professeur Sagiv Shifman de l’ Institut des sciences de la vie de l’Université hébraïque de Jérusalem et du Center for Autism Research. L’équipe de recherche comprenait également le professeur Yosef Yarom du Centre Edmond & Lily Safra pour les sciences du cerveau de l’Université hébraïque. Des scientifiques de laboratoires de Taiwan, du Japon et des États-Unis ont également participé à cette recherche. L’objectif était de mieux comprendre la relation entre le cervelet et l’autisme. Les découvertes des scientifiques sont publiées dans Nature.

Dans le but de mieux comprendre le lien entre le cervelet et l’autisme, l’équipe a testé l’un des gènes les plus importants associés à la maladie POGZ. «Ce n’est pas comme si nous avions choisi un gène au hasard. Premièrement, il existe maintenant un facteur de risque connu pour l’autisme et il appartient à une plus grande famille de gènes avec des fonctions similaires qui ont été relativement récemment mutés chez plusieurs personnes atteintes d’autisme », a déclaré le professeur Shifman à NoCamels. « Ce gène semble affecter une certaine partie du cerveau, à savoir le cervelet »

Les chercheurs ont étudié comment une mutation du gène POGZ affectait le développement du cerveau chez la souris. Le professeur Shifman a déclaré que l’équipe avait examiné plusieurs aspects chez la souris affectée par le gène muté liés à ce qu’ils voyaient chez l’homme, y compris le développement de la souris, le cerveau et le comportement du cerveau. «Je peux résumer en disant que bon nombre des symptômes que nous voyons chez les humains avec des mutations dans ce gène particulier se sont également produits chez la souris. C’est donc devenu un modèle relativement bon pour ce problème »

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Bien que trouver le bon médicament soit un avenir lointain car il y a beaucoup plus de recherches à faire, il est possible que les résultats puissent changer radicalement l’apparition des symptômes de l’autisme et peuvent même les prévenir à un jeune âge.

« Notre travail avec ce gène particulier dont nous savons qu’il est lié à l’autisme et a un impact significatif sur le fonctionnement du cerveau et nous donne un grand espoir de pouvoir développer des médicaments pour aider les enfants atteints d’autisme », a-t-il déclaré dans un communiqué.


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