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Une nouvelle avancée technologique consiste à utiliser l’IA et l’analyse faciale pour faciliter le diagnostic des troubles génétiques. DeepGestalt est une technologie d’apprentissage en profondeur créée par une équipe de chercheurs et d’informaticiens israéliens et américains pour la société FDNA basée à Boston. La société se spécialise dans la création de technologies de phénotypage de nouvelle génération (NGP) basées sur l’IA pour «capturer, structurer et analyser des données physiologiques humaines complexes afin de produire des informations génomiques exploitables».

DeepGestalt utilise une nouvelle analyse faciale pour étudier les photographies de visages et aide les médecins à limiter les possibilités. Selon l’Organisation mondiale de la Santé, il est facile de diagnostiquer certaines pathologies génétiques sur la base de caractéristiques faciales, avec plus de 7 000 maladies rares distinctes affectant environ 350 millions de personnes dans le monde, mais il faut parfois des années – et des dizaines de consultations chez le médecin pour identifier un syndrome.

«Avec le flux de travail actuel, un diagnostic peut durer environ six ans. Si vous avez des données la première année, vous pouvez améliorer considérablement la vie d’un enfant. C’est très frustrant pour une famille de ne pas connaître le diagnostic », explique  Yaron Gurovich, responsable de la technologie à la FDNA et expert israélien en vision par ordinateur. « Même si vous n’avez pas de remède, savoir à quoi s’attendre, savoir à quoi vous avez affaire vous aide à gérer demain. »

DeepGestalt – une combinaison des mots «profond» pour apprendre en profondeur et le mot allemand «gestalt» qui est un motif de phénomènes physiques – est un nouveau cadre d’analyse faciale qui met en évidence les phénotypes faciaux de centaines de maladies et de variations génétiques.

Selon l’organisation Rare Disease Day, 1 personne sur 20 sera atteinte d’une maladie rare à un moment donné de sa vie. Et même si ce nombre est élevé, il n’ya pas de remède pour la majorité des maladies rares et beaucoup ne sont pas diagnostiqués.

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«Pendant des années, nous nous sommes basés uniquement sur la capacité des professionnels de la santé à identifier les maladies génétiquement liées. Nous sommes enfin parvenus à une réalité dans laquelle ce travail peut être complété par l’IA, et nous sommes en bonne voie de continuer à développer des infrastructures de pointe pour l’IA utilisant des notes cliniques, des images médicales et des enregistrements vidéo et vocaux afin d’améliorer encore le phénotypage dans les années à venir, Dekel Gelbman, PDG de FDNA, a déclaré dans un communiqué.

Le réseau de neurones de DeepGestalt est formé sur un jeu de données de plus de 150 000 patients, organisé par le biais de Face2Gene, une plate-forme de phénotypage gérée par la communauté. Les chercheurs ont formé DeepGestalt sur 17 000 images et observé comment correctement étiqueté plus de 200 syndromes génétiques.